Syndrome de robinow-like (DVL2)

 

Le syndrome Robinow-like (DVL2) chez les chiens est causé par des variants génétiques du gène DVL2. Ce syndrome est caractérisé par des anomalies faciales distinctives telles qu’un front proéminent, des yeux largement espacés et un pont nasal plat. De plus il entraîne un raccourcissement des membres mésoméliques et des anomalies cardiaques, buccales et urogénitales.

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Chez certaines races de chiens, comme le Bouledogue américain, le Bouledogue français et le Boston Terrier, une variante du gène DVL2 a été identifiée. Cette variante altère la protéine DVL2, qui joue un rôle crucial dans le développement tissulaire en affectant un système de communication cellulaire important. Les chiens porteurs de cette variante présentent une tête large, un museau court (brachycéphalie), des yeux largement espacés et une petite taille. De plus ils ont souvent une queue tronquée et enroulée, ce qui leur vaut le surnom de races de queue en tire-bouchon.

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Le variant DVL2 est transmis de manière récessive et est associé à des malformations vertébrales thoraciques et caudales. Chez d’autres races de chiens ce variant est également présent, mais sans la malformation de la queue. Des recherches sont en cours pour déterminer si ce variant est lié à d'autres problèmes de santé tels que le syndrome obstructif des voies respiratoires bachycéphaliques et les malformations cardiaques congénitales.

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Cystinurie ( CYST )

 

La cystinurie chez les chiens est une maladie génétique héréditaire qui provoque l’accumulation de cystine dans les reins. Normalement, la cystine présente dans le sang est filtrée par les reins et réinjectée dans la circulation sanguine pour éviter qu’elle ne soit éliminée dans l’urine. Cependant, chez les chiens atteints de cystinurie, cette réinjection ne se fait pas correctement, ce qui entraîne la formation de calculs de cystine dans les voies urinaires.

 

Myélopathie dégénérative (DM )

 

La myélopathie dégénérative chez les chiens, également appelée radiculomyélopathie dégénérative, correspond à une dégénérescence progressive de la moelle épinière. Elle se traduit par une ataxie (manque de coordination) et une parésie (faiblesse musculaire) avec un déficit proprioceptif des membres postérieurs. Initialement asymétrique, cette affection devient progressivement symétrique.

 

L'hyperuricosurie ( HUU )

 

L’hyperuricosurie (HUU) est une prédisposition génétique chez les chiens, caractérisée par un niveau excessif d’acide urique dans l’urine. Cette condition peut également provoquer la formation de calculs rénaux ou vésicaux douloureux. L’HUU est due à une mutation du gène SLC2A9, qui code pour une protéine impliquée dans le métabolisme de l’acide urique.

 

 

Rétinopathie multi focale canine (CMR1)

 

La rétinopathie multifocale canine (CMR1) est une maladie héréditaire des yeux causée par une mutation dans le gène Bestrophin 1. Cette mutation entraîne la production d’une protéine raccourcie et dysfonctionnelle. Les chiens affectés présentent généralement de multiples zones circulaires de décollement de la rétine entre 11 et 16 semaines d'âge. Les régions de décollement rétinien apparaissent accompagnées de boursouflures de différentes tailles et couleurs dans la rétine, mais la vision n’est généralement pas affectée. Les nouvelles lésions cessent d'apparaître après 6 à 12 mois.

 

Chondrodysplasie (CDPA)

 

La chondrodysplasie chez les chiens est un syndrome qui entraîne un mauvais développement du cartilage et des os. Elle se manifeste par des membres plus courts que la normale, associés à une incurvation. Plus précisément, il s’agit d’une prolifération anarchique des cartilages de croissance, ce qui entraîne un épaississement des os sans allongement proportionnel. Elle peut être excessive si elle est associée à d’autres signes cliniques, tels que la panardise, la plantigradie ou le décollement des coudes. Le diagnostic se fait lors d’une consultation d’orthopédie, complétée par des examens radiologiques.

 

Chondrodystrophie ( CDDY)

 

La chondrodystrophie chez le chien est une affection médicale causée par des problèmes de cartilage. Plus précisément, cette affection se traduit par des pattes courtes chez le chien. Cette condition est également appelée achondroplasie, chondrodysplasie ou nanisme à membres courts. Elle résulte d'une anomalie de l'ossification, conduisant au raccourcissement des membres et, en général, à leur incurvation.

 

 

MDR1

 

Le gène MDR1 chez les chiens code pour une protéine appelée la glycoprotéine P. Cette protéine se trouve dans les membranes cellulaires de nombreux tissus, y compris le cerveau, le foie et l’intestin, et joue un rôle important dans l’absorption, la distribution et l’élimination de nombreux médicaments. Si un chien porte une mutation du gène MDR1, il peut présenter une sensibilité médicamenteuse, ce qui peut causer des effets secondaires dangereux, voire mortels, même si le médicament est administré à une dose normale.

 

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